График работы: пн-пт с 9.00 до 20.00
  сб-вс с 9.00 до 18.00
Записаться на прием

Предимлантационная генетическая диагностика

Предимлантационная генетическая диагностика

Рождение здорового ребенка является главным желанием семьи, в которой ожидается пополнение. Но особые чувства испытывают родители, которые знают о риске передачи будущему ребенку наследственных заболеваний. И если несколько десятков лет назад предсказать состояние здоровья малыша было невозможно, то современный уровень науки позволяет с высокой точностью определить возможность генетического заболевания. Одним из наиболее информативных методов диагностики принято считать предимплантационную генетическую диагностику (далее – ПГД).

Клиника "Центр ЭКО-Партус De Nova" предлагает пациентам возможность сделать ПГД в рамках программ лечения бесплодия.

ПГД – что это такое?

У многих семейных пар, которым врачи рекомендуют проведение данного исследования, возникает вопрос: ПГД - что это такое?

Предимплантационная генетическая диагностика представляет собой исследование хромосомного набора яйцеклетки или эмбриона, которое проводится на молекулярном уровне. Если исследуется эмбрион, то данная процедура проводится до его переноса в матку.

Подобное исследование дает возможность установить более 150 различных наследственных заболеваний, что многократно увеличивает эффективность терапии бесплодия методами ВРТ и, соответственно, снижает возможность рождения больного малыша с генетическими заболеваниями.

ПГД при ЭКО не влияет на проведение протокола лечения пациенток, нуждающихся в данной процедуре, так как все исследования проводятся на этапе лаборатории. Однако для проведения ПГД необходимо большее количество эмбрионов, поэтому существует возможность более активной стимуляции яичников.

Показания и цели ПГД

ПГД используют только в случае наличия специальных показаний, данный метод исследования не является скрининговым. Обычно данная методика рекомендована парам, у которых присутствует высокий риск передачи генетического заболевания ребенку.

Назначить ПГД врач может для следующих целей:

  • Выявить эмбрион с генетическими аномалиями
  • Выявить причины, почему предыдущие попытки ЭКО были неудачными;
  • Провести генетическое кариотипирование;
  • Определить пол эмбриона, если необходимо исключить наследственное заболевание, которое сцеплено с полом;
  • Определить резус-принадлежность, если есть риск возникновения гемолитической болезни.

Показания к назначению ПГД

При назначении данного анализа врач учитывает особенности семейных пар. ПГД рекомендуется в следующих случаях:

  • Если возраст матери превышает 35 лет, а отца – 40 лет;
  • Один из родителей является носителем генетического заболевания, сцепленного с полом;
  • У отца определены серьезные нарушения сперматогенеза (олигозооспермия, азооспермия);
  • Предыдущие попытки ЭКО были безрезультатны (две и более);
  • В анамнезе более двух самопроизвольных выкидышей (привычное невынашивание);
  • У предыдущего ребенка была гемолитическая болезнь, в результате резус-конфликта.

Как проводится ПГД

ПГД проводится только при ЭКО/ИКСИ. Стандартное ЭКО с ПГД затруднительно, так как в этом случае к яйцеклетке добавляют достаточно большое количество сперматозоидов и при заборе в анализируемый материал возможно попадание не только клеток эмбриона, но и сперматозоидов, которые не принимают участия в процессе оплодотворения.

Во время проведения ЭКО с ПГД для диагностики генетических заболеваний используют следующие методики:

  • FISH или флуорисцентная гибридизаця – данный метод используют для определения структурных и числовых хромосомных нарушений, чтобы предотвратить самопроизвольный аборт и повысить возможность наступления беременности;
  • ПЦР или полимеразная цепная реакция – применяют для исключения непосредственно генетических заболеваний, в случаях, когда родитель или родители являются носителями дефектных генов.

    Именно поэтому, при планировании проведения ЭКО с ПГД, врач, поясняя, что это такое, должен объяснить будущим родителям необходимость обследования их самих на наличие генетических мутаций. Без этих данных проведение ЭКО с ПГД невозможно.

    Исследования генетического материала с помощью данной методики может проводиться на нескольких этапах развития эмбриона.

    Возможен забор материала с помощью биопсии полярного тельца, то есть на стадии яйцеклетки. В данном случае исследуются исключительно материнские хромосомы.

    При исследовании в период дробления, т.е. на третий день развития эмбриона, исследуется как материнские хромосомы, так и хромосомы отца. Во время проведения исследования эмбрионы продолжают развиваться, и уже на пятые сутки здоровые эмбрионы будут перенесены в матку.

    Биопсия клеток эмбриона проводится в тех случаях, когда результаты предыдущего анализа неоднозначны.

    Схема, по которой будет проводиться ПГД при ЭКО, разрабатывается исключительно врачом-генетиком.

    В клинике «Центр ЭКО» в Екатеринбурге вы сможете получить более подробную информацию о данном методе исследования. Наши специалисты с радостью ответят на волнующие вас вопросы и, применив свой огромный опыт и знания, помогут решить ваши проблемы. Обратившись в «Центр ЭКО», вы получите не только консультацию высококвалифицированных специалистов, но и сможете пройти все необходимые процедуры в уютной и комфортной обстановке.

    Задать все интересующие вас вопросы вы можете, записавшись на консультацию, или позвонив по телефону 
    +7 (343) 226-04-94 в клинику.

safe adware removal